G血友病性骨关节病

概述

血友病性骨关节病（haemophilicarthropathy,HA）是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病

最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节

反复关节积血、慢性滑膜炎导致血友病性关节病变，剧痛、畸形、功能毁损是外科手术的指征

确切发病机制不完全清楚，尤其是关节早期改变

实验研究：血友病性骨关节病是多因素作用的结果，关节内铁沉积似乎发挥了主要的作用

（1）铁通过催化有氧代谢的形成而刺激软骨细胞的凋亡，说明关节内的出血在滑膜改变之前对软骨有严重的刺激，而且是独立于滑膜的改变而存在的

（2）铁也可以作用于滑膜，通过诱导有关原癌基因细胞增殖、刺激炎性细胞因子和废除细胞凋亡而有利于滑膜的增生

一般将HA的病理过程分为3期:

单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持正常

关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙

修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢复，重者骨性关节病或遗留关节强直

血友病假肿瘤（hemophilicpseudotumor）

增生后的关节滑膜血供非常丰富，轻微的损伤可引起关节再次出血，又引起滑膜增生。

关节内出血一滑膜炎一关节内再出血形成一恶性循环，并逐渐累及关节软骨和骨

彻底切除反复出血的滑膜，是控制出血和消除疼痛，改善功能的关键

关节囊肿胀；骨质疏松；软骨侵蚀；关节间隙变窄；骨骺或骨端增大；软骨下骨表面侵蚀；软骨下囊变；髁间窝增宽加深；滑膜增生伴含铁血黄素沉积；关节腔积液（血）

X线-CT表现

急性期：关节囊肿胀，或关节积液

关节炎期：骨质疏松、关节间隙狭窄、关节面不光整、关节面下囊变、骨骺增大、股骨髁间窝及尺骨鹰嘴窝增宽加深、骨赘

关节畸形、肌肉萎缩

CT对早期骨侵蚀、关节积血、滑膜增生/含铁血黄素沉积等征像较X线敏感

超声影像表现

超声检查是对血友病关节病的有效补充，对关节囊软组织改变显示非常有效

急性期的关节积血呈低回声，不同时期的出血有不同的回声改变

滑膜的增厚和其中的血流也可以显示

MRI影像表现

MRI具有较好的组织分辨率，不仅能显示滑膜的增生和含铁血黄素沉积，而且能够清晰地看到早期软骨的改变

含铁血黄素沉积T1WI、T2WI均呈极低信号

关节积液可以根据出血的不同时期T1WI、T2WI呈不同的信号

诊断要点：

家族史，出血倾向，多关节受累，发病年龄小

影像特点：骨质疏松，骨骺增大，关节间隙变窄，软骨下囊变，骨凹加深，关节滑膜增生和含铁血黄素沉积等